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Todos los padres en espera de un nuevo bebe experimentan temores acerca de la salud de su hijo, una herramienta que en los últimos años permite detectar enfermedades genéticas al momento de nacer es el TAMIZ NEONATAL.
La importancia de detectar estos padecimientos radica en el hecho de que se trata de desordenes susceptibles de ser tratados oportunamente. El tratamiento oportuno puede ser tan benéfico que llega a evitar complicaciones graves como el retraso mental, las crisis convulsivas y hasta la muerte.
En los últimos años, la realización de pruebas de tamizaje neonatal ha incrementado el número de padecimientos que se pueden identificar al nacimiento y ha permitido establecer una prevalencia global de 1 afectado por cada 600 recién nacidos vivos, cuando se incluye al hipotiroidismo congénito en la estadística. De tal manera que aunque tradicionalmente se les ha considerado como padecimientos raros, en forma colectiva los EIM (errores innatos del metabolismo) representan una patología común.
En el cuerpo humano se llevan a cabo procesos que en conjunto se llaman metabolismo, el metabolismo corporal permite aprovechar los alimentos para convertirlos en energía. Como todos sabemos los principales componentes de la dieta son los lípidos (grasas), carbohidratos (azúcar) y las proteínas. En estos procesos metabólicos participan enzimas que son sustancias que convierten un alimento en otro producto que es necesario para que el cuerpo funcione.
El Sustrato o molécula inicial se convierte en el Producto por acción de una enzima específica para cada reacción cada enzima sirve para desarmar a un determinado sustrato. A su vez, la presencia de cada enzima está regulada por un gen.
